Hoy 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.
El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
Discapacidad intelectual
Retraso en el desarrollo
Dificultades en la audición y el lenguaje
Rasgos faciales distintivos
Tono muscular débil (hipotonía)
Tamaño del cabeza pequeño (microcefalia)
Anomalías estructurales en el cerebro
Defectos congénitos del corazón
Convulsiones
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, y se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
