El 14 de abril de 2003, el Human Genome Project lograba completar el mapa del genoma humano. La iniciativa, que había comenzado en 1990, consiguió terminar el encargo dos años antes de tiempo, gracias a la colaboración internacional y a los avances en los campos de la genómica y la tecnología informática.
El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. El estudio del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y cómo responden estas células ante los diferentes tipos de tratamiento. Esto puede llevar a nuevas formas de diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
El genoma humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano, dividido en 24 fragmentos que condensan 23 pares de cromosomas distintos, y está compuesto por entre 25.000 y 30.000 genes distintos.
El primer borrador del genoma humano se publicó en el 2000, habiéndo secuenciado aproximadamente el 85% del genoma. En 2003, cuando se publicaron los resultados finales, se reveló que el genoma contenía aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y que el número total de genes del organismo humano era de 20.000. Es sorprendente si lo comparamos con el hecho de que animales pequeños como las ratas tienen 30.000 genes! Por lo tanto, la conclusión es que la complejidad del organismo no está directamente relacionada con el número de genes que posee.
Además, los científicos del proyecto descubrieron que el porcentaje de ADN que codifica para proteínas se sitúa en torno al 1,5%. Esto lleva a preguntarse qué hace el 98,5% restante, denominado ADN no codificante. Algunas investigaciones demuestran que parte de este ADN no codificante interviene en la regulación de los genes, pero probablemente haya muchas otras funciones del ADN no codificante que aún desconocemos y sobre las que se están realizando más estudios.
