Con el objetivo de concienciar en torno a las enfermedades minoritarias conocidas como Mucopolisacaridosis (MPS), ayudar y dar apoyo a todos los afectados y familiares y crear un contexto para dar a conocer estas enfermedades desconocidas, se creó el Día Internacional de las MPS, que se celebra cada 15 de mayo.
Sobre la MPS
EL INFOMADOR dialogó telefónicamente con la médica genetista, Carolina Rivera, quien explicó que es la Mucopolisacaridosis, señalando que también es conocida como MPS y que es una enfermedad genética hereditaria ultrarara y huérfana.
“La Mucopolisacaridosis es causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una enzima necesaria para desechar sustancias relacionadas con la formación y sostén de los tejidos. Su acumulación altera órganos vitales como corazón, pulmones y afecta el desarrollo físico y mental; por ello cuando se detecta, debe haber una intervención integral inmediata para evitar un deterioro progresivo que afecte la calidad de vida de los pacientes y es causal de muertes tempranas” detalló la médica genetista.
Por otra parte, la especialista indicó que “la incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de que afecta a una persona por cada 100 mil habitantes. En Colombia, se calcula que hay aproximadamente 440 personas con esta enfermedad, de las cuales solamente hay detectados 250 casos, principalmente niños”.
Carolina Rivera señaló que existen 7 tipos de Mucopolisacaridosis y un amplio grupo de variantes, generadas por el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes.
Las principales manifestaciones de la enfermedad son:
•Rasgos faciales bruscos como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua agrandada.
• Rigidez articular-manos que no pueden cerrar fácilmente.
• Estatura baja.
• Tronco corto
• Abdomen abultado por crecimiento del hígado o el bazo
• Hernia umbilical
• Caminan en puntas de los pies
• Deformaciones esqueléticas
Pacientes con #MPS y sus familias
Como verdaderos “súper titanes” se pasean por las calles y campos de Colombia un grupo de 250 pacientes con una rara enfermedad llamada Mucopolisacaridosis. No se desplazan juntos, pero sí comparten el deseo de tener el “poder” de la salud.
“Así los reconocemos desde la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, donde los apoyamos. Entre las mamás hay verdaderas heroínas y todos los pacientes son súper titanes, quienes han logrado caminar por la vida con el gran reto de sobrellevar una rara enfermedad que no tiene cura”, explica Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de esta entidad sin ánimo de lucro. El Día Mundial de la Mucopolisacaridosis se conmemora cada año los 15 de mayo, pero que en Colombia la celebración se realizó ayer, en el restaurante Héroes, en donde Acopel recibió a los pacientes y sus familias quienes se divirtieron e integraron; además de educar, visibilizar y sensibilizar a la opinión pública sobre la patología, generando un conocimiento, que les permita detectar pacientes, ofrecerles apoyo y conseguir atención integral, inclusión laboral y educativa para todas las personas que padecen esta enfermedad.
